[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] |
Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi |
2017, Cilt 31, Sayı 2, Sayfa(lar) 055-060 |
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
Kardiyak Anomalisi Olan Down Sendromlu Hastalarda MEF2C Gen Polimorfizminin Araştırılması |
Kürsat KARGÜN1, Berrin AYAZ TÜYLÜ2, Murat KARA3, Erdal YILMAZ4, Murat KALKAN5, Feti Ahmet UĞUR6 |
1Fırat Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Hemşirelik Bölümü, Elazığ, TÜRKİYE 2Anadolu Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Eskişehir, TÜRKİYE 3Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Muğla, TÜRKİYE 4Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, TÜRKİYE 5Fırat Üniversitesi, Veteriner Fakültesi, Hayvan Besleme ve Beslenme Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, TÜRKİYE 6 Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fizyoloji Anabilim Dalı, Elazığ, TÜRKİYE |
Anahtar Kelimeler: Down sendromu, kardiyak malformasyon, rs770189, rs4521516, rs11951031, rs12521522, rs17560407, rs17421627 |
Amaç: Down Sendromlu çocuklarda miyosit arttırıcı faktör 2C (MEF2C) gen polimorfizmlerinin araştırılması, sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması ve Down Sendromunda sık rastlanan kardiyak malformasyonlar arasındaki ilişkisinin saptanması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Down sendromu olan 100 çocuk hasta ve 100 sağlıklı çocuk kontrol grubu alınıp, ilgili mutasyon bölgelerin primerleri dizayn yaptırılarak, Real Time PCR (gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile ilgili gen bölgelerinde belirlenen polimorfizmler araştırılmıştır. Bulgular: Down Sendromlu olguların 58’i kız iken 42’si erkek, yaş ortalaması 3.19±3.79 ay idi. Olguların anne yaş ortalaması 36.86±6.67 olarak tespit edildi. Down sendromlu hastalardan konjentinal kalp hastalığı olan olguların %18’inde ventriküler septal defekt (VSD), %18’inde atrial septal defekt (ASD), %11’inde patent duktus arteriozus (PDA), 7’sinde atriyoventriküler septal defekt (AVSD), %19’unda ise birden fazla kalp defekti olup %27’sinde ise herhangi bir kalp defektine rastlanılmamıştır. MEF2C üzerindeki rs770189, rs4521516, rs11951031, rs12521522, rs17560407, rs17421627, gen bölgeleri çalışıldı. rs770189, rs4521516 ve rs17560407 alleleri karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Fakat rs11951031, rs12521522 ve rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğu tespit edildi (P<0.05). Sonuç: Down Sendromu olan ve konjenital kalp hastalığı bulunan hastalarda rs11951031, rs12521522 ve rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin frekanslarının anlamlı oranda artmış olduğu tespit edilirken, Down sendromlu olup aynı zamanda kardiyak malformasyonu olan hastalar ile Down sendromumlu olup eko’su normal olan hastaların karşılaştırılması sonucu herhangi bir anlamlılık tespit edilmemiştir. |
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] |