Amaç: Kromozomal duplikasyonlar, duplike olan bölgeye bağlı olarak çeşitli klinik bulgular gösterir. Tam trizomiler (13, 18, 21) iyi tanımlanmış olsa da mozaik trizomi 8, kısmi trizomi 15q ve kısmi trizomi 17p gibi nadir formlar yeterince tanımlanmamıştır. Bu çalışma, tanısal doğruluğu ve genetik danışmanlığı iyileştirmek amacıyla bunların klinik ve moleküler spektrumunu karakterize etmeyi amaçlamaktadır.

Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, 2020-2025 yılları arasında şüpheli kromozomal anomalilerle Pamukkale Üniversitesi Tıbbi Genetik'e başvuran dört hasta değerlendirilmiştir. Üniversite Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan etik onay alınmıştır. Hastalar Gbantlı karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve kromozomal mikroarray analizi (CMA) dahil kapsamlı genetik analizlere tabi tutulmuştur. Klinik veriler tıbbi kayıtlardan alınmış ve sitogenetik bulgularla birlikte analiz edilmiştir.

Bulgular: Çalışma kohortu dört kız hastadan oluşmuştur. Sitogenetik analizde iki hastada mozaik trizomi 8 (mozaisizm oranları %48 ve %54), bir hastada dengesiz translokasyona bağlı kısmi trizomi 15q ve bir hastada kısmi trizomi 17p saptanmıştır. Yaygın klinik bulgular arasında hipotoni (%100), gelişimsel gerilik (%75) ve kraniyofasiyal dismorfizm (%100) yer almıştır. Mozaik trizomi 8 olgularında lökokori gibi yeni bulgular gözlenmiştir. CMA, karyotiplemenin yetersiz kaldığı mikroduplikasyon sendromlarında kırılma noktalarını başarıyla hassaslaştırmıştır.

Sonuç: Nadir kromozomal duplikasyonlar önemli klinik heterojenite sergilemektedir. Bu çalışma, kesin tanı için konvansiyonel karyotiplemenin CMA gibi yüksek çözünürlüklü tekniklerle entegrasyonunun gerekliliğini vurgulamaktadır. Bulgularımız bu sendromların bilinen fenotipik spektrumunu genişletmekte ve hasta sonuçlarının iyileştirilmesinde multidisipliner yönetim ve aile temelli genetik danışmanlığın kritik rolünü ortaya koymaktadır.