Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş atakları, serozal ve ya sinoviyal inflamasyon ile karakterize olan ve birincil olarak Akdeniz populasyonunda yaygın olarak görülen en sık ateşli sendromdur. 16. Kromozomun kısa kolu üzerindeki MEFV geni hastalıktan sorumludur ve genin protein ürünü olan pyrin ya da marenostrin esasen inflamatuar reaksiyonun düzenlenmesi ile ilişkilidir.

Gereç ve Yöntem: Klinik olarak FMF tanısı almış, akraba olmayan üç fertli bir aile literatür eşliğinde sunulmuştur. Aile bireylerinin DNA’sından PCR tekniği kullanımı ile MEFV geninin tüm ekzonlarının çoğaltılmasından sonra, aile bireyleri için MEFV geninin tüm ekzom dizi analizi yapıldı.

Bulgular: Mutasyona uğramış bir Pyrin/Marenostrin protein oluşturan, MEFV geninin 1. Ekzonu kodlama bölgesinde yer alan A89T (p.Ala89Thr, c.265G>A) heterozigot mutasyonu görüldü (hem probandda, hemde onun annesinde). Bu tespit edilen mutasyon ekzon 1 de nadir görülen bir mutasyondur.

Sonuç: Bildiğimiz kadarıyla bu bildirilen ilk Türk ailesi ve dünyada bildirilen ikinci vakadır. Biz şu anki makalenin hastalığın daha açık anlaşılması için ve FMF patogenezisi üzerinde ilerleyen dönemlerde yapılacak olan çalışmalar için önemli bilgi sağlayacağını düşünüyoruz.