Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLO) kolesterol metabolizmasının doğumsal bir kusuru sonucu gelişen ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir hastalıktır. Kolesterol yetersizliği ve kolesterol prekürsörü olan 7-dehidrokolesterolün birikimi ile sonuçlanır. Klinik seyir ve prognoza göre, klasik form (tip I) ve akrodisgenital sendrom (tip II) olmak üzere iki tipi tanımlanmıştır. Etkilenen olgularda birçok doğumsal anomaliler ile birlikte büyüme ve zeka geriliği görülür. Beslenme güçlüğü, kusma ve morarma yakınmaları ile getirilen ve SLO tip I tanısı konulan 32 günlük erkek hastanın sunumu yapıldı. Kuşkulu genitalya ile müracaat eden olgularda serum kolesterol düzeyleri ölçülerek SLO tanısı ekarte edilmelidir.

* Bu makale 4-7 Nisan 2005 tarihleri arasında İstanbul’da yapılan 27. Pediatri Günleri Kongresinde bildiri olarak sunulmuştur.