Nadir görülen otozomal resesif bir bozukluk olan Ellis-van Creveld sendromu veya kondroektodermal displazi ilk olarak 1940 yılında Ellis ve van Creveld tarafından tanımlanmıştır. Bu kıkırdak ve ektodermal displazi, kısa kaburga, postaksiyal polidaktili, displastik tırnak ve diş anomalileri, büyüme geriliği ve konjenital kalp hastalığı ile karakterizedir. Hastaların yaklaşık %60'ında bir kardiak defekt olup, en sık atrial septal defekt, genellikle de tek bir atrium vardır. Bu yazımızda distal ekstremite kısalığının yanı sıra tek atriumu olan bir Ellis-van Creveld sendromu olgusu sunuldu.