Bu olgu sunumunda ileri yaşlara kadar semptomsuz seyreden Axenfeld- Rieger sendromlu bir olgunun göz ve sistemik bulguları irdelenmektedir.

Bu makalede Axenfeld-Rieger sendromlu bir olgunun göz ve sistemik bulguları değerlendirilmiştir.

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 1: Sağ göz psödopolikori ve stromal atrofi görüntüsü.

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 2: Sol göz stromal atrofi görüntüsü.

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 3: Olgunun diş görüntüsü.

Günümüze kadar Axenfeld anomalisi, Rieger anomalisi, Rieger sendromu, iridogoniodisgenezis, iris hipoplazisi ve ailesel glokom gibi farklı adlandırmalar yapılmasına karşın Alward tüm bu genotipik ve fenotipik varyasyonların ARS adı altında toplanmasının en iyi yöntem olduğunu savunmaktadır⁶. Şimdiye kadar ARS ile 3 genetik lokus ilişkilendirilmiştir. Bunlar sırasıyla PITX 2, FOXC1 transkripsiyon faktörlerini kodlayan genler ve bunların üzerinde bulundukları 4q25, 6p25 kromozomlarıdır⁷. ARS için üçüncü kromozom ise 13q14 olup sorumlu gen hala tespit edilememiştir. FOXC1 genine ait mutasyonlar göz bulguları ile PITX2 geni mutasyonları ise sistemik anomalilerle birliktelik göstermektedir⁶. Bizim olgumuz yaşlı olduğu için ve takiplerine düzenli gelmediği için genetik olarak incelenememiştir.

Ön segment ile ilişkili anomaliler artmış glokom riskiyle ilişkilidir^8,9. Bu olguların yaklaşık %50'sinde iridokorneal açı ve aköz drenaj sistemindeki tıkanıklık nedeni ile glokom gelişir¹⁰. Göz hastalıkları yönünden en önemli durum olan glokom, çocukluk veya gençlik döneminde ortaya çıkar. Tipik olarak bu olgularda görülen glokomun kontrolü zor olmakla birlikte optik sinir hasarı ve görme kaybıyla seyreder. Bu olguda takipler sırasında glokom saptanmadı.

Sonuç olarak, nadir görülen bu gelişimsel göz anomalisinin tedavi ile önlenebilen önemli görme kaybı nedeni olan glokomun önüne geçmek ve eşlik eden sistemik hastalıkların tedavisi için yakından takibi gereklidir.

1) Shields MB, Buckley E, Klintworth GK, et al. Axenfeld- Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol 1985; 296: 387-409.

2) Mammi I, De Giorgio P, Clementi M, Tenconi R. Cardiovascular anomaly in Rieger Syndrome: Heterogeneity or contiguity? Acta Ophthalmol Scand 1998; 76: 509-512.

3) Bekir NA, Gungor K. Atrial septal defect with interatrial aneurysm and Axenfeld-Rieger syndrome. Acta Ophthalmol Scand 2000; 78: 101-103.

4) Tamer C, Öksüz H, Doğan B. Axenfeld-Rieger Anomalili Bir Olgu Turkiye Klinikleri J Ophthalmol 2006; 15: 144-146.

5) Abdalla EM, Nabil KM. Axenfeld-Rieger Spectrum in a Patient with 45X Turner Syndrome. Ophthalmic Genet 2012; 33: 111-115.

6) Alward WLM. Axenfeld-Rieger syndrome in the age of molecular genetics. Am J Ophthalmol 2000; 130: 107-115.

7) Espinoza HM, Cox CJ, Semina EV, Amendt BA. A molecular basis for differential developmental anomalies in Axenfeld-Rieger syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 743- 753.

8) Sowden JC. Moleculer and developmental mechanisms of anterior segment dysgenesis. Eye 2007; 21: 1310-1318.

9) Gould DB, John SW. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits. Hum Mol Genet 2002; 11: 1185-1193.

10) Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: Atheory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1983; 81: 736-784.