Axenfeld-Rieger sendromu (ARS) oldukça nadir
görülen pek çok olguda otozomal dominant geçiş
gösteren ancak olgumuzda olduğu gibi sporadik olarak
da karşımıza çıkabilen bir klinik durumdur. Göz
semptomları arasında iriste stromal hipoplazi, atrofi,
korektopi, arka embriyotokson ve iridokorneal açı ile
trabeküler ağ arasındaki iris bantları mevcuttur. Sistemik
semptomlar ise maksilla hipoplazisi, diş anomalileri,
umblikal herni, konjenital kalp defektlerini içermektedir
2. Konjenital kalp defekti ile birlikteliği daha az sıklıkta
görülür. Literatürde sınırlı sayıda olgu bildirilmiştir
2-5.
Bizim olgumuzda görülen atrial yetmezliğin yaşlılığa bağlı
olduğu kanısındayız.
Günümüze kadar Axenfeld anomalisi, Rieger
anomalisi, Rieger sendromu, iridogoniodisgenezis, iris
hipoplazisi ve ailesel glokom gibi farklı adlandırmalar
yapılmasına karşın Alward tüm bu genotipik ve fenotipik
varyasyonların ARS adı altında toplanmasının en iyi
yöntem olduğunu savunmaktadır6. Şimdiye kadar ARS
ile 3 genetik lokus ilişkilendirilmiştir. Bunlar sırasıyla PITX
2, FOXC1 transkripsiyon faktörlerini kodlayan genler ve
bunların üzerinde bulundukları 4q25, 6p25
kromozomlarıdır7. ARS için üçüncü kromozom ise
13q14 olup sorumlu gen hala tespit edilememiştir.
FOXC1 genine ait mutasyonlar göz bulguları ile PITX2
geni mutasyonları ise sistemik anomalilerle birliktelik
göstermektedir6. Bizim olgumuz yaşlı olduğu için ve
takiplerine düzenli gelmediği için genetik olarak
incelenememiştir.
Ön segment ile ilişkili anomaliler artmış glokom
riskiyle ilişkilidir8,9. Bu olguların yaklaşık %50'sinde
iridokorneal açı ve aköz drenaj sistemindeki tıkanıklık
nedeni ile glokom gelişir10. Göz hastalıkları yönünden
en önemli durum olan glokom, çocukluk veya gençlik
döneminde ortaya çıkar. Tipik olarak bu olgularda
görülen glokomun kontrolü zor olmakla birlikte optik sinir
hasarı ve görme kaybıyla seyreder. Bu olguda takipler
sırasında glokom saptanmadı.
Sonuç olarak, nadir görülen bu gelişimsel göz
anomalisinin tedavi ile önlenebilen önemli görme kaybı
nedeni olan glokomun önüne geçmek ve eşlik eden
sistemik hastalıkların tedavisi için yakından takibi
gereklidir.