Amaç: Down sendromu en sık görülen kromozomal hastalıktır. Bu sendromun meydana gelmesi için 21.kromozom üzerindeki genlerin polimorfizm ve ekspresyonlarının gerekliliği, fenotipik etki yaratmayan ekspresyonlarının varlığı, kromozom üzerinde kaç genin sendromla ilişkili olduğu ve hangilerinin ekspresyonunda artış olduğu konusunda çeşitli tartışmalar bulunmaktadır. Obezite prevelansı DS’lu hastalarda daha yüksek olarak bildirilmektedir. Obezite genlerinin taranmasında önemli bir yöntem genomik taramalardır. Leptinin (LEP) ve adiponektinin (ADİPOQ) obezite ile olan ilişkisi birçok çalışma ile desteklenmiştir. Bu çalışma DS’lu çocuklarda LEP, ADİPOQ gen polimorfizm ve gen ekspresyonları arasındaki ilişkiyi araştırmak, LEP, LEPR ve ADİPOQ genlerinin polimorfizm veya ekspresyonunun bu çocuklarda obezitede etkisinin olup olmadığını belirlemek amacıyla yapıldı.

Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı’nda izlenen 30 DS tanılı çocuk ile kontrol grubu olarak 30 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hastaların demografik verileri, antropometrik ölçümleri, laboratuar değerleri ve ekokardiografi raporlarına ait bilgiler kaydedildi. Bu çocuklarda LEP, LEPR ve ADİPOQ genlerinin belirlediğimiz polimorfizmleri ve LEP, ADİPOQ genlerinin mRNA ekspresyon düzeyleri değerlendirildi.

Bulgular: Bu çalışmada DS’lu çocuklarda LEP geni -2548G/A, LEPR geni Gln223Arg, ADİPOQ 276G>T gen polimorfizminin obezite ile bağlantısı ile anlamlı bir ilişkisi saptanmamış olmasına rağmen ADİPOQ45T>G gen polimorfizm ile obezite arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Leptin geni mRNA ekspresyonunun obezite ile ilgili bağlantısı araştırılmış ve anlamlı bir ilişki saptanmıştır.

Sonuç: Down sendrom’lu çocuklarda, obezitede etkili olabilecek genetik faktörlerin araştırılması bu önemli sorununun aydınlatılmasını sağlayacaktır. Bu nedenle DS’lu popülasyonda genetik varyasyonların saptanması, bu fenotipik özelliklerin genetik mekanizmalarının aydınlatılmasına ihtiyaç vardır.