Amaç: Down Sendromlu çocuklarda miyosit arttırıcı faktör 2C (MEF2C) gen polimorfizmlerinin araştırılması, sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması ve Down Sendromunda sık rastlanan kardiyak malformasyonlar arasındaki ilişkisinin saptanması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Down sendromu olan 100 çocuk hasta ve 100 sağlıklı çocuk kontrol grubu alınıp, ilgili mutasyon bölgelerin primerleri dizayn yaptırılarak, Real Time PCR (gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile ilgili gen bölgelerinde belirlenen polimorfizmler araştırılmıştır.

Bulgular: Down Sendromlu olguların 58’i kız iken 42’si erkek, yaş ortalaması 3.19±3.79 ay idi. Olguların anne yaş ortalaması 36.86±6.67 olarak tespit edildi. Down sendromlu hastalardan konjentinal kalp hastalığı olan olguların %18’inde ventriküler septal defekt (VSD), %18’inde atrial septal defekt (ASD), %11’inde patent duktus arteriozus (PDA), 7’sinde atriyoventriküler septal defekt (AVSD), %19’unda ise birden fazla kalp defekti olup %27’sinde ise herhangi bir kalp defektine rastlanılmamıştır. MEF2C üzerindeki rs770189, rs4521516, rs11951031, rs12521522, rs17560407, rs17421627, gen bölgeleri çalışıldı. rs770189, rs4521516 ve rs17560407 alleleri karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Fakat rs11951031, rs12521522 ve rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğu tespit edildi (P<0.05).

Sonuç: Down Sendromu olan ve konjenital kalp hastalığı bulunan hastalarda rs11951031, rs12521522 ve rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin frekanslarının anlamlı oranda artmış olduğu tespit edilirken, Down sendromlu olup aynı zamanda kardiyak malformasyonu olan hastalar ile Down sendromumlu olup eko’su normal olan hastaların karşılaştırılması sonucu herhangi bir anlamlılık tespit edilmemiştir.