Amaç: Kolorektal kanserlerin (KRK) %1´i ailesel özellik göstermekte ve bunlar familyal adenomatöz polipozis (FAP) sendromu olarak adlandırılmaktadır. FAP gelişiminden sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre APC, MUTYH ve POLD1 ile POLE genlerinde görülür. Yapılan bu çalışmada, kolonoskopik işlemlerde 10 veya üzeri polip (10 polip ile 100 polip arası) saptanan ve ailesinde polipozis koli veya KRK öyküsü olan hastaları attenuated FAP olarak sınıflandırarak, bu hastalarda FAP patogenezinde en etkili gen olan APC genindeki olası mutasyonların etkisinin araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Hastalardan 2 mL, (EDTA´lı Hemogram tüpüne) kan örneği alındı. İzole edilen DNA örneklerinde APC geninin AFP ile ilgili mutasyon ve polimorfizimleri en çok sıklıkta bulundurduğu belirlenen 1,2,3,4,5,9. eksonları ve 15. eksonun 3' son kısmında 1000 baz çiftlik kısmı dideoksinükleotid (Sanger) yöntemi ile sekanslanarak genetik varyasyonlar açısından değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmaya 21´i (%70) erkek ve 9´u (%30) kadın toplam 30 hasta alındı. Hastaların yaş ortalaması 43.8±13.0 yıldı. Çalışmaya katılan hastaların ailelerinde en erken polip görülme yaşı 20, en erken KRK gelişim yaşı ise 40 olarak bulundu. Çalışmaya katılanların 18´inde (%60) ailede KRK öyküsü mevcuttu. Çalışmaya katılan 30 bireyin DNA örneklerinde, çalışılan APC geninin mutasyonlarının hiç birisine rastlanmadı.

Sonuç: Attenuted FAP hastalarımızda APC gen mutasyonları saptanmadı. Bu hastalarda, attenuated FAP sendromuna yol açan diğer genler olan MUTYH geni ile POLD1 ve POLE genleri çalışılarak, FAP sendromuna neden olan genin saptanması gerekmektedir ve bu noktada ileri çalışmalara gereksinim vardır.