[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi
2021, Cilt 35, Sayı 3, Sayfa(lar) 172-177
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
Türkiye’nin Karadeniz Bölgesi’nde Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Mutasyon ve Genotip Dağılımı
Özlem SEZER1, Aslıhan SANRI2
1Samsun Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Department of Medical Genetics, Samsun, TURKIYE
2Samsun Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Department of Pediatric Genetics, Samsun, TURKIYE
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV mutasyonları, moleküler test

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), peritonit, plörit ve artritin eşlik ettiği tekrarlayan ateşli ataklarla karakterize en sık kalıtsal otoenflamatuar hastalıktır. Bu çalışma, tek bir merkezden büyük bir hasta grubundaki MEFV gen mutasyonlarının dağılımını değerlendirmeyi ve Türkiye'nin farklı bölgelerindeki diğer çalışmalarla karşılaştırmayı amaçlamaktadır.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, FMF şüphesi ile şehir devlet hastanesinin pediatrik genetik ve tıbbi genetik polikliniklerine başvuran 1113 hastanın demografik ve klinik bilgileri, MEFV mutasyon raporları ve moleküler test yöntemleri retrospektif olarak incelendi.

Bulgular: 854 hastada (% 76.7) MEFV'de en az bir mutasyon bulunurken, 259 hastada (% 23.3) mutasyon saptanmadı. 854 hastadan 394'ü (% 46.1) heterozigot, 63'ü (% 7.4) homozigot, 240'ı (% 28.1) bileşik heterozigot ve 157'si (% 18.4) kompleks genotipe sahipti. 31 farklı mutasyon ve toplam 1507 mutasyon tespit edildi. En yaygın beş mutasyon R202Q, M694V, E148Q, M608I ve P369S idi. 777 hastaya (% 91) MEFV dizi analizi uygulanırken, 77 hasta (% 9) strip yöntemi ile analiz edildi. Strip testi yapılan hastalarda en sık görülen mutasyon M694V (% 45.9) iken, MEFV ekzon 2,3,5, ve 10 dizi analizi yapılan hastalarda en sık görülen mutasyon R202Q (% 38.3) olarak saptandı.

Sonuç: Çalışmamızda Türkiye'de yapılmış olan önceki çalışmalardan farklı sonuçlar ortaya çıkmıştır. Çalışmamızda mutasyon tespit oranı yüksekti ve P369S en yaygın mutasyonlardan biriydi. MEFV varyantlarını tespit etmek için kullanılan yönteme göre, mutasyon frekansları çalışmalar arasında farklılık gösterebilmektedir.


[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]