Kısa boy, genetik ve çevre faktörlerinin kontrolü altında olup genel populasyonun % 2-3’ünü etkilemektedir. Short Stature Homeobox Gene (SHOX) , X ve Y kromozomlarının kısa kollarının psödootozomal bölgelerinde yer almakta ve X inaktivasyonuna maruz kalmamaktadır. Gendeki delesyonlar veya mutasyonların, insanlarda görülen Turner Sendromu (TS), İdiopatik Boy Kısalığı (İKB) ve Leri-Weill Diskondrosteozu (LWD)’na neden olduğu gösterilmiştir. Çalışmada İKB’li bireylerde, SHOX geninin tam delesyonlarının FISH yöntemi ve ekzon 2’de yer alan LWD hastalarında tespit edilmiş Y35X ve İKB’de tespit edilmiş A-337G mutasyonlarının ise moleküler genetik yöntemle taranması amaçlanmıştır.

Bu çalışmada, İdiopatik Kısa Boy (İKB)’a sahip olduğu belirlenen 61 birey incelendi. Standart sitogenetik tekniklerle vakaların normal karyotipe sahip oldukları gösterildi. Vaka grubundan en kısa boya sahip olan 8 birey seçilerek FISH tekniği ile SHOX genleri kontrol edildi. Vakaların tümü için ekzon 2, PCR metoduyla çoğaltıldı ve Y35X ile A-337G mutasyonlarını tespit etmek için Rsa I ve Alu I enzimleri kullanıldı. İdiopatik kısa boylu 61 bireyde, konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik incelemeler sonucunda herhangi bir anormalliğe rastlanmadı.

İdiopatik kısa boylu bireylerde, konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik tekniklerin yanısıra moleküler genetik tekniklerin de kapsamlı bir biçimde çalışılması oldukça önemlidir. Çalışma, SHOX geninde yapılacak mutasyon taramalarında özellikle SSCP veya DNA dizileme gibi gendeki tüm mutasyonları ortaya koyacak yöntemlerin kullanılmasının daha uygun olacağını göstermektedir. Kısa boy ile birliktelik gösteren veya birliktelik gösterdiği düşünülen hastalıklara karşın alınacak tedbirlerde ve kısa boylu bireylerin yaşam kalitesinin artırılmasında, SHOX geni ve büyüme ile ilgili diğer genlerin araştırılmasının yol gösterici olacağını düşünmekteyiz.