Yenidoğan bebeklerin çoğunda klinik olarak sarılık görülmektedir. Genellikle fizyolojik olarak kabul edilen sarılık sıklıkla hafif olup, kendini sınırlayıcı özelliktedir. Ancak bazen sarılık gerilemez ve uzamış sarılık ortaya çıkabilir
6. Term bebeklerde iki haftadan, preterm bebeklerde ise üç haftadan uzun süren >10 mg/dL hiperbilirubinemi varlığı “uzamış sarılık” olarak tanımlanmaktadır
7. Uzamış sarılıkta çoğunlukla bu durumu açıklayacak etiyolojik bir neden bulunmamaktadır. Öne sürülen en sık etkenlerden biri geç anne sütü sarılığıdır. Anne sütü sarılığı dışında hemolitik hastalıklar, idrar yolu enfeksiyonları, hipotiroidi, pilor stenozu, Gilbert sendromu, Crigler-Najjar sendromu, damar içindeki kanın ekstravazasyonu ve bazı metabolik hastalıklar (alfa-1 antitripsin eksikliği, galaktozemi, tirozinemi, kistik fibrozis, Zellweger sendromu, Niemann-Pick hastalığı) uzamış sarılık nedenleri arasında yer almaktadır
8. Metabolik bozukluklar arasında yenidoğanın geçici tirozinemisi de uzamış sarılığın önemli nedenlerinden biri olarak görünmektedir
5.
Yenidoğan tarama testlerinde saptanan yüksek tirozin düzeylerinin en sık nedenlerinden birisi de yenidoğanın geçici tirozinemisidir. Yenidoğanın geçici tirozinemisi genetik bir mutasyondan kaynaklanmadığı için metabolik hastalık olarak sınıflandırılmaz. Bu durumun tirozinin katabolik yolağındaki enzimin maturasyonundaki gecikmeden kaynaklandığı kabul edilmektedir. Yenidoğanın geçici tirozinemisi selim bir durum olup genellikle kendiliğinden sekelsiz olarak düzelmektedir 9. Bu bebekler çoğunlukla klinik olarak iyidir ve karaciğer fonksiyon testleri normaldir. Preterm ve erkek bebeklerde daha yüksek sıklıkta görülmektedir 3. Benzer şekilde bu çalışmadaki olgularında çoğu (%80) erkekti; ancak farklı olarak bu çalışmadaki olguların tamamı zamanında doğan bebeklerdi. Bu çalışmada preterm bebeklerin olmaması, i) tanım olarak preterm bebeklerde 3 haftadan uzun süren sarılığın uzamış sarılık olarak kabul edilmesine ve ii) preterm bebeklerde görülen sarılığın bu dönemde hastanede yatarken sepsis, total parenteral beslenme gibi başka nedenlere bağlanmış olmasından kaynaklanmış olabilir.
Geçici tirozinemisi olan vakaların çoğu asemptomatik olmakla beraber takipne, letarji, diyare, beslenme bozukluğu, yüksek laktik asit düzeyleriyle beraber metabolik asidoz ve uzamış sarılık ile karşımıza çıkabilir 5,10. Bu çalışmadaki olguların hiçbirinde uzamış sarılık dışında herhangi bir bulgu yoktu. Bu çalışmanın olgularında da görüldüğü üzere, geçici tirozinemisi olan yenidoğanların serum tirozin düzeyleri 4-6 hafta içinde kendiliğinden normale dönmektedir. Askorbik asit tedavisi (50 mg/gün) ve protein kısıtlaması (3-4 g/kg/gün) serum tirozin düzeylerini hızla normal düzeye döndürmeye yardımcı olabilir 3. Sarılık dışında herhangi bir semptom ve bulgunun olmaması nedeniyle bizim serimizdeki hiçbir olguya askorbik asit tedavisi verilmedi. Ayrıca bu bebeklerin tümü sadece anne sütü ile beslendikleri için anne sütüne devam edildi.
Yenidoğanın geçici tirozinemisi, genel olarak selim bir durum olmakla beraber uzun dönemde hafif entellektüel geriliğe neden olabilir. Rice ve ark. 11’nın yaptığı bir çalışmada, yenidoğanın geçici tirozinemisi bulunan bebeklerin 7 ile 9 yaş aralığında adaptif davranışlar, psikolojik durum ve dil-konuşma-öğrenme becerileri yönünden geri oldukları görülmüştür. Bilirubinin antioksidan özelliklere sahip olduğu bilinmektedir 12,13. Geçici tirozin metabolizma bozukluğu olan bazı yenidoğanlarda bilirubin yüksekliğinin görülmesi, bilirubinin bu bebekleri yüksek tirozin düzeylerinin oluşturacağı hasara karşı koruduğu hipotezini düşündürmektedir. Ancak bu konuda daha ileri araştırmalara ihtiyaç vardır.
Uzamış sarılık etiyolojisinde yenidoğanın geçici tirozinemisi gibi metabolik sorunlar da yer almaktadır. Bu nedenle, etiyolojisi saptanamayan olgularda sarılık anne sütüne bağlanmadan önce metabolik tarama testleri yapılmalı ve bebek için son derece değerli olan anne sütü kesilmemelidir.