Hipospadias, her 1000 erkek canlı doğumun 0.3-7'sinde görülen nispeten yaygın bir genital anomalidir. Patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı kompleks bir hastalık olarak düşünülmektedir. Bu çalışmamızda, laboratuvarımıza refere edilen 23 hipospadiaslı olgunun sitogenetik analiz sonuçları sunulmaktadır. Olguların 20'sinde normal karyotip (46,XY), ikisinde inv(9) ve birinde dup(3) tespit edildi. İzole hipospadiaslı olguların çoğunda kromozom anomali insidansı düşüktür. Ancak ilave konjenital anomalilere sahip hastalarda kromozom anomali insidansı artmaktadır ve bu olgulara rutin karyotipleme yapılması önerilmektedir.